Her 68 çocuktan 1'inde görülen otizmin tedavisi artık mümkün. Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan "SLC7A5"isimli yeni bir gen keşfetti.
İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu teşhis edilmiş hastaların tedavisinin mümkün olabileceğini tespit etti.
Libya'dan ve Türkiye'den iki aile başvurdu
Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan genetik danışmanlık hizmeti kapsamında Yale Üniversitesi'nde sürdürdüğü 4 yıllık çalışmanın içeriği hakkında verdiği bilgilerde Ankara'dan ve Libya'dan iki ailenin çocuklarında otizm bulguları verilerinin kendileri ile paylaşılarak ön tanı konulduğunu söyledi. Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, "3 buçuk 4 sene önce çalışmalarımıza başladık. Libya'dan bir aile ve ülkemizden otizmden etkilenmiş bir aile başvuru yapmıştı. Bu süreçte yeni genin tanımlanması daha sonra bu genin etkilerinin ne olabileceğinin tespiti için fonksiyonel çalışmalar yaptık. Fareler kullanıldı. Burada genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği ve dolayısıyla gelişimsel defekt olduğunu tespit ettik. Bu gende bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oldu" dedi.
Yetişkinlere de tedavi imkanı
Yetişkin fareler üzerinde yapılan deneyler neticesinde, tedavinin sadece çocuklar için değil yetişkinler içinde uygulanabileceği saptandı. Doç.Dr.Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; "Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışardan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu "ifadelerini kullandı.